Káprázatos evolúciós előnyeinkért kemény árat fizetünk. A végtelen mondanivaló közlésére alkalmas nyelvünkhöz szükséges hangok kiejtéséhez adaptálódott szájüregünk és gégénk miatt könnyebben nyeljük félre a falatot vagy innivalót, mint bármely más faj az állatvilágban. A nagyobb agyunk miatt arányaiban megnőtt a koponyánk, aminek köszönhetően 9 hónapnyi várandósságot követően a többi főemlőshöz képest koraszülötten látunk napvilágot. Végül pedig két lábon járunk, ami miatt felszabadultak a mellső végtagjaink, így képesek vagyunk aprólékos manipulációra – ám hogy ez milyen terhelés jelent a derekunk és a térdünk szempontjából, azt keveseknek kell bemutatni 30-40 éves kor felett.

Mindez azonban, úgy tűnik, megérte – az evolúció nyertese a humanoid forma és kognitív képességek. Vagy mégse? Az evolúciót lehet rükvercbe kapcsolni? Akadnak, akik szerint egy török család épp ez utóbbira példa.

A történet röviden: a Törökország déli részén élő Ulas család 19 gyermeke közül öt négykézláb jár csecsemőkora óta. A családban összesen 19 gyermek él a szüleivel, közülük hét értelmi fogyatékos, a többi azonban nem az. A hét fogyatékos gyerekből öt a kognitív fogyatékosság mellett rendkívüli egyensúly problémákkal is küzd, ami megnehezíti számukra a kiegyenesedett járást. Üner Tan, a törökországi Adanában található Çukurova Egyetem Orvostudományi Karának munkatársa 2006-ban az „Üner Tan-szindróma” kifejezést használva az öt gyerek jellegzetes járását a visszafordult evolúció egy példájának minősítette.

Valóban erről van-e azonban szó? Ennek a kérdésnek a nyomába eredt néhány brit tudós: Nicholas Humphrey-t és John Skoyles-t, valamint Roger Keynesto professzor – akik kutakodását egy dokumentumfilm-stáb is megörökítette. A film lentebb tekinthető meg:

Mint azt az IFLScience írja, a dokumentumfilm keretében egy biológialag helytállóbb, egyben a család érzéseit inkább figyelembe vevő vizsgálatot folytattak le. Mint azt az édesapa elmondja ugyanis, nem tetszett neki, hogy Tan kutatásának eredményeként a családot „majmokként” mutatják be. Viszont ha nem az evolúción nyomták le a visszatekerő gombot, akkor mi történhetett? Azt tudni, hogy négy lánytestvér és egy fiúgyermek már születése óta nem ment végig a fejlődés során megszokott mozgásfázisokon, hanem négykézláb, kicsit medvemód közlekednek.

A brit tudósok arra jutottak, hogy szó sincs visszafordult evolúcióról, hanem két igen ritka probléma együttesen okozza ezt a járásmódot. Az egyik probléma biológiai, a másik a fejlődéssel kapcsolatos. A britek szerint egyébként Tan diagnózisa amúgy is mélyen sértő a családra nézve – egyébként, mint látjuk majd, a brit diagnózisnak is akadnak olyan implicit következtetései, amelyek nem éppen hízelgőek.

Az angolok a veleszületett cerebelláris ataxia nevű állapotot diagnosztizálták az érintett gyerekeknél, amely egy recesszíven öröklődő állapot és így a családból származik. Ez az állapot egyébként több okra is visszavezethető – mint azt a Mayo Clinic honlapja írja:

„Az ataxia általában az agynak az izomkoordinációt szabályozó része (kisagy) vagy kapcsolatai károsodása miatt következik be. Számos állapot okozhat ataxiát, beleértve az alkohollal való visszaélést, a stroke-ot, a daganatot, az agy degenerációját, a sclerosis multiplexet, bizonyos gyógyszereket és a genetikai rendellenességeket.”

A betegség genetikai háttere egyébként elég bonyolult, és azóta jelentős számú recesszív mutációt fedeztek fel, amelyek ehhez a szindrómához vezethetnek. A kutatást megnehezíti az a tény is, hogy sok mutáció ugyanazon a génen, az úgynevezett VLDLR-en található, de a mutációk teljesen eltérő fenotípusokat eredményezhetnek. A betegségben további négy gén is szerepet játszik, ami hihetetlenül nehézzé teszi a betegség mögöttes mechanizmusának megállapítását.

Végső soron pedig a gyerekek ezt a veleszületett kondíciót próbálják ellensúlyozni a szokatlan járásukkal – magyarán nem „visszafordult evolúcióról” beszélhetünk, hanem egy születési rendellenességhez történő adaptációról. Más kérdés, hogy az állatvilágban például a recesszív génmutációk felhalmozódását segítheti a belterjesség.

(Kép: Pixabay/KELLEPICS)