A huszadik század talán legnagyobb orvosi áttörése az antibiotikum felfedezése volt, amely szernek köszönhetően az emberiség rengeteg bakteriális fertőzést tudott kezelni. A huszonegyedik század hasonló forradalmi technológiája pedig a génszerkesztés és a génterápia lehet, amely segítségével az örökletes, gyógyíthatatlan betegségek is kezelhetővé válnak – méghozzá nem csak a tüneteket tudjuk enyhíteni, de teljesen meg is gyógyíthatjuk ezeket a betegségeket.

A fenti ígéret pedig lassanként kezd beérni, amit mi sem bizonyít inkább, mint annak a két új-zélandi asszonynak a története, akikről a Radio New Zealand írt: Mindketten egy olyan betegséggel voltak kénytelenek együttélni évtizedek óta, amely 50 000-ből egy embert érint – ez az úgynevezett örökletes angioödéma. Mint azt az allergiaközpont.hu írja:

„Az angioödéma egy olyan tünet együttes amely a végtagok, szemek, ajkak duzzanatát jelenti. Ehhez sokszor társul légzési, nyelési nehezítettség a torok ödémája miatt, amely életveszélyes állapothoz vezethet, így azonnali orvosi ellátást igényel.”

Mivel az örökletes angioödéma egy ritka betegség, amely allergiás tünetekkel jár, így nehezen is diagnosztizálják, jellemzően allergiaként szokták kezelni, ami természetesen így nem is jár eredménnyel. A Rose nevű betegnek annyiban szerencséje volt, hogy 5 éves korában felismerték a betegségét, amit innentől gyógyszeresen kordában lehetett tartani. A gyógyszereire azonban nem járt támogatás, és havi szinten iszonyatos összeget emésztett fel – csak az injekciók önmagukban 1500-2000 dollár közötti összegbe kerültek. Gyógyszer nélkül azonban a szerencsétlen asszony borzalmas kínokat élt át, mint fogalmazott:

„Megduzzadt a hasam, és ez nagy fájdalmat okozott, valamint hányingerrel és hányással is járt. Meglehetősen elhúzódó volt, akár hat-nyolc óráig is eltartott. Gyerekkoromban folyamatosan kórházba jártam... Jó néhány olyan dologról lemaradtam, amit minden normális gyerek átél, amin nehéz volt túllépni. Nagyon sokat hiányoztam az iskolából is.”

A duzzadásos tüneteket egyébként sokszor sérülés vagy egy másik betegség váltotta ki, és Rose-nak hetenként voltak ilyen jellegű rohamai.

Rose és a másik beteg, Judy azonban két páciens abból a 10-ből, akiknek már hónapok óta nincs tünete, pedig ebben a betegségben szenvednek. Mindez pedig egy amerikai cég kísérleti eljárásának köszönhető – az Intellia Therapeutics 2021 végén és 2022-ben ugyanis Új-Zélandon próbálta ki először a forradalmi, génszerkesztésre épülő gyógymódját, amihez 10 beteget választottak ki az országból.

Mint azt a vizsgálatot vezető szakorvos, Dr Hilary Longhurst elmondta: a szert egy kisméretű zsírgolyó formájában fecskendezik be a beteg szervezetébe – ebből a szer a májba kerül, ahol olyan genetikai anyag szabadul fel, amely mintegy kivágja a problémás gént. A gén természetesen ezután regenerálódik, a kezeléshez használt anyagok pedig pár napon belül maguktól távoznak a szervezetből. Rose elmondása szerint pedig a kezelést követő nyolc hónap egészen elképesztő volt:

„Fizikailag jobban meg tudtam erőltetni a testemet, mint valaha, és azok az éjszakák, amikor keveset alszom, többé nem váltanak ki rohamot. Mintha egy új testet kaptam volna... A lehetőségeim immár végtelenek.”

A másik említett beteg, Judy Knox is hihetetlenül örül, hogy 35 év óta először nem kell gyógyszert szednie, ráadásul sokkal nagyobb biztonságban is érzi magát. Egyébként mind a 10 beteget továbbra is havonta megvizsgálják, és ha ezek az eredmények ennyire sikeresek maradnak, akkor a technológiát akár más betegségek kezelésére is felhasználják majd. Rose azonban nem csak maga miatt örült a sikernek, de üzent mindazoknak, akik ritka betegséggel kénytelenek együtt élni:

„Mindenki számára, aki ritka betegséggel él, folyamatosan új, ígéretes gyógyszereket fejlesztenek ki, szóval... ne add fel! Ne add fel a reményt! Mindig vannak olyan dolgok, amelyek megváltoztatják az életet.”

(Kép: Pixabay/madartzgraphics)