A gyermek a HPDL-hiány néven ismert betegség miatt bénult le, ám most – a világon először – sikeresen alkalmaztak egy olyan terápiát, amely nemcsak a tüneteket enyhítette, hanem közvetlenül a betegség kiváltó okát, a koenzim Q10 (CoQ10) termelésének zavarát célozta meg. Ez az anyag létfontosságú a sejtek energiaellátásához.

A kisfiú állapota rohamosan romlott: rövid időn belül elvesztette a járóképességét, és három hónapon belül már kerekesszékhez volt kötve. A háttérben az állt, hogy a HPDL-hiány gátolja a CoQ10 szintézisét, amely nélkül a mitokondriumok nem tudják a cukrokat és zsírokat energiává alakítani. Az ebből fakadó sejtszintű energiahiány súlyos fáradtságot, izommerevséget és végül bénulást okoz.

Dr. Michael Pacold és csapata egy 2021-es, a NYU Langone-on végzett kutatásuk során feltárták, hogy a HPDL-enzim kulcsszerepet játszik abban, hogy a 4-HMA nevű vegyületből 4-HB képződjön – ez utóbbi pedig a CoQ10 előanyaga. Egereken végzett kísérletekkel azt is igazolták, hogy a 4-HB pótlásával helyreállítható a koenzim Q10 szintje, ami jelentős javulást eredményezett a mozgásképességben is.

Habár eredetileg nem a szóban forgó betegség miatt, hanem a rák anyagcseréjével összefüggésben kutatták a folyamatot, váratlan siker volt, hogy – mint kiderült – a felfedezés idegrendszeri betegségek esetén is hasznos lehet. A kisfiú állapotának gyors romlása és a hagyományos kezelési lehetőségek szűkössége miatt a kutatók végül sürgősségi engedélyt kaptak az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) kibővített hozzáférési programján keresztül, hogy késlekedés nélkül megkezdhessék a 4-HB terápiát.

A gyermek naponta kezdte el szedni a vízben oldott 4-HB-t. A hatás pedig szinte azonnal érezhető volt: néhány héten belül javult az egyensúlya és állóképessége, két hónap elteltével pedig már több mint 1,6 kilométert tudott sétálni a családjával – talán mondani sem kell, mit jelent ez egy olyan állapot esetében, amelyet akár hónapokkal korábban is visszafordíthatatlannak tartottak.

Bár még maradt némi izommerevség és mozgáskoordinációs nehézség, ez az első ismert eset, amikor a primer CoQ10-hiány okozta neurológiai tüneteket nem közvetlenül a koenzim Q10, hanem annak előanyagai segítségével sikerült visszafordítani.

„Ez az első bizonyíték arra, hogy kisebb, jobban felszívódó prekurzorokkal stabilizálhatók vagy akár javíthatók is a neurológiai tünetek” – nyilatkozta Dr. Pacold.

A kutatócsoport most további vizsgálatokat tervez annak érdekében, hogy meghatározza az optimális dózist, valamint a kezelés szempontjából legkritikusabb életkori időszakokat. A csapat abban is reménykedik, hogy a CoQ10 előanyagain alapuló terápia a jövőben más, energiahiánnyal összefüggő állapotok – például az öregedés, a cukorbetegség vagy különböző neurodegeneratív betegségek – esetén is hatékony lehet.

(Forrás: IE, a cikkhez használt kép illusztráció, forrása: Pixabay/anne_m)