A biotechnológia eljárás során az anya hibás mitokondriumait egy női donor egészséges mitokondriumaival helyettesítették. A mitokondriumok a sejtek apró energiatermelő egységei, amelyek kizárólag az anyától öröklődnek. A mitokondriális DNS mutációi – amelyek körülbelül minden ötezredik embert érintenek – súlyos betegségeket okozhatnak, például vakságot, görcsrohamokat, szervelégtelenséget, sőt akár korai halált is.

„Ezekkel a betegségekkel rendkívül nehéz együtt élni – valósággal pusztítóak” – mondja Bobby McFarland, a Newcastle-i Egyetem kutatója.

Az Egyesült Királyság 2015-ben elsőként engedélyezte a pronukleáris transzfer nevű eljárást azoknak a nőknek, akiknél magas a mitokondriális betegségek továbbörökítésének kockázata, különösen akkor, ha a beültetés előtti genetikai szűrés nem nyújt elegendő védelmet. Az eljárás során mesterséges megtermékenyítéssel (IVF) először az anya és a donor petesejtjeit is megtermékenyítik. Körülbelül tíz órával később viszont eltávolítják a zigóták sejtmagját – ez tartalmazza a genetikai anyag legnagyobb részét. Az anya sejtmagját ezután beültetik a donor petesejtjébe, amely megtartja a saját egészséges mitokondriumait. Az így létrejövő embrió tehát az anya és az apa nukleáris DNS-ét, valamint a donor mitokondriális DNS-ét hordozza. Bár az anya hibás mitokondriumaiból egy nagyon kis mennyiség még így is átkerülhet, ezek aránya rendszerint elenyésző – magyarázza Bert Smeets, a Maastrichti Egyetem kutatója.

McFarland és csapata ezt az eljárást 19 olyan nőnél alkalmazta, akiknél a mitokondriális mutációk az összes mitokondrium több mint 80%-át érintették – ez a szint szinte biztosan betegséget okoz. A résztvevők közül hét nő esett teherbe, és összesen nyolc egészséges gyermek született, köztük egy ikerpár is. Az újszülöttek vérmintáiban öt esetben nem is találtak káros mitokondriális mutációkat, míg három gyermeknél csupán minimális nyomokat észleltek.

„Azt mondanám, hogy az eredmények a várakozásokhoz képest is nagyon kedvezőek” – értékeli a helyzetet Mike Murphy, a Cambridge-i Egyetem kutatója.

Bár a gyermekek többsége egészségesen fejlődik, néhányuknál előfordultak kisebb egészségügyi problémák – például magas vérzsírszint, szabálytalan szívverés, illetve egy csecsemőkori epilepsziás eset is akadt –, de ezek mindegyike rendeződött. A kutatók továbbra is nyomon követik a gyermekek fejlődését, hogy hosszú távon is megértsék az eljárás hatásait.

(Forrás: New Scientist, kép: ZEPHYR/SCIENCE PHOTO LIBRARY)